रुबिन्स्टीन-तैबी सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

सामग्री

• हा आजार नवजात मुलांमध्ये शारीरिक आणि मानसिक बदल घडवून आणतो.
• रुबिन्स्टीन-टैबी सिंड्रोम म्हणजे काय?
• शारीरिक बदलांशी संबंधित लक्षणे
• बौद्धिक अपंगत्व आणि विकासात्मक समस्या
• अनुवांशिक उत्पत्तीचा एक रोग
• उपचार लागू केले

हा आजार नवजात मुलांमध्ये शारीरिक आणि मानसिक बदल घडवून आणतो.

गर्भाच्या विकासादरम्यान, आपली जीन्स अशा प्रकारे कार्य करतात की ते भिन्न रचना आणि प्रणाल्यांच्या वाढीची आणि निर्मितीची ऑर्डर देतात जे नवीन अस्तित्वाला कॉन्फिगर करतात.

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, पालकांकडून अनुवांशिक माहितीद्वारे हा विकास सामान्यीकृत मार्गाने होतो, परंतु काहीवेळा उत्परिवर्तन जनुकांमध्ये उद्भवते ज्यामुळे विकासात बदल घडतात. यामुळे वेगवेगळ्या सिंड्रोमला जन्म देते, जसे रुबिन्स्टीन-तैबी सिंड्रोमज्यापैकी आम्ही खाली तपशील पाहू.

रुबिन्स्टीन-टैबी सिंड्रोम म्हणजे काय?

रुबिन्स्टीन-तैबी सिंड्रोम आहे अनुवांशिक उत्पत्तीचा एक दुर्मिळ आजार मानला जातो हे अंदाजे प्रत्येक शंभर हजार जन्मांमधे होते. हे बौद्धिक अपंगत्व, हात व पायांच्या थंबांना घट्ट करणे, मंद विकास, लहान कडकपणा, मायक्रोसेफली आणि चेहर्याचा आणि शरीररचनात्मक बदल, खाली शोधलेल्या वैशिष्ट्यांसह वैशिष्ट्यीकृत आहे.

अशाप्रकारे, हा रोग शारीरिक (विकृती) आणि मानसिक लक्षणे दोन्ही सादर करतो. ते काय आहेत आणि त्यांची तीव्रता काय आहे ते पाहूया.

शारीरिक बदलांशी संबंधित लक्षणे

चेहर्याचा मॉर्फोलॉजीच्या स्तरावर, हे शोधणे असामान्य नाही डोळे किंवा हायपरटेलोरिझम व्यापकपणे विभक्त, वाढवलेली पापण्या, टोकदार टाळू, हायपोप्लास्टिक मॅक्सिल्ला (वरच्या जबडाच्या हाडांच्या विकासाचा अभाव) आणि इतर विसंगती. आकाराविषयी, जसे आपण आपण आधी सांगितले आहे, हे अगदी सामान्य आहे की ते बहुतेक लहान आहेत, तसेच मायक्रोसेफली आणि हाडांच्या परिपक्वता उशीराची विशिष्ट पातळी देखील आहे. या सिंड्रोमचा आणखी एक सहज दृश्य आणि प्रतिनिधी हातात आणि पायात दिसतो, नेहमीच्या थंबांपेक्षा विस्तीर्ण आणि लहान फालॅंगेजसह.

हे सिंड्रोम असलेले सुमारे एक चतुर्थांश लोक जन्मजात हृदयाच्या दोषांपासून ग्रस्त असतात, ज्यावर विशेष सावधगिरी बाळगणे आवश्यक आहे कारण ते अल्पवयीन मुलाचा मृत्यू होऊ शकतात. पीडित झालेल्यांपैकी अर्ध्यास मूत्रपिंडाचा त्रास असतो आणि जननेंद्रियाच्या इतर समस्या देखील सामान्य असतात (जसे की मुलींमध्ये द्विभाजक गर्भाशय किंवा मुलामध्ये एक किंवा दोन्ही अंडकोष नसलेले).

धोकादायक विकृती देखील सापडले आहेत श्वसनमार्गामध्ये, लैंगिकदृष्ट्या कार्यशील प्रणाली, आणि पोषण-संबंधित अवयव ज्यामुळे आहार आणि श्वासोच्छवासाची समस्या उद्भवते. संक्रमण सामान्य आहे. स्ट्रॅबिस्मस किंवा अगदी काचबिंदूसारख्या व्हिज्युअल समस्या सामान्य आहेत, तसेच ओटिटिस. पहिल्या वर्षांमध्ये त्यांना सहसा भूक नसते आणि ट्यूब वापरणे आवश्यक असू शकते, परंतु जेव्हा ते वाढतात तेव्हा त्यांना लहानपणाच्या लठ्ठपणाचा त्रास होतो. न्यूरोलॉजिकल स्तरावर, कधीकधी जप्ती आढळू शकतात आणि त्यांना वेगवेगळ्या कर्करोगाने ग्रस्त होण्याचा धोका जास्त असतो.

बौद्धिक अपंगत्व आणि विकासात्मक समस्या

रुबिंस्टीन-टैबी सिंड्रोमद्वारे निर्मित बदल मज्जासंस्था आणि विकास प्रक्रियेवर देखील परिणाम होतो. स्टंट केलेली वाढ आणि मायक्रोसेफली यामध्ये सुलभता आहे.

हे सिंड्रोम असलेले लोक सामान्यत: मध्यम बौद्धिक अपंगत्व असते30० ते between० च्या दरम्यान बुद्ध्यांक सह. अशक्तपणाची ही डिग्री त्यांना बोलण्याची आणि वाचण्याची क्षमता घेण्याची परवानगी देऊ शकते परंतु सामान्यत: ते नियमित शिक्षणाचे अनुसरण करू शकत नाहीत आणि त्यांना विशेष शिक्षणाची आवश्यकता नसते.

विविध विकासात्मक टप्पे देखील उशीरा चालण्यास सुरूवात करून, महत्त्वपूर्ण विलंब सादर करा आणि अगदी रेंगाळण्याच्या अवस्थेतही तपशील प्रकट करणे. भाषण म्हणून, त्यांच्यातील काहींमध्ये ही क्षमता विकसित होत नाही (अशा परिस्थितीत त्यांना सांकेतिक भाषा शिकविली पाहिजे). जे करतात त्यांच्यात, शब्दसंग्रह सहसा मर्यादित असतात, परंतु शिक्षणाद्वारे उत्तेजित आणि सुधारली जाऊ शकतात.

अचानक मूड बदलते आणि वर्तन विकार उद्भवू शकतात, विशेषत: प्रौढांमध्ये.

अनुवांशिक उत्पत्तीचा एक रोग

या सिंड्रोमची कारणे मूळत: अनुवांशिक आहेत. विशेषतः, आढळलेली प्रकरणे प्रामुख्याने उपस्थितीशी जोडली गेली आहेत क्रोमोसोम 16 वरील सीआरईबीबीपी जनुकाच्या तुकड्यातून हटवणे किंवा तोटा होणे. इतर प्रकरणांमध्ये, क्रोमोसोम 22 वर ईपी 300 जीनचे उत्परिवर्तन आढळले आहे.

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, हा रोग तुरळकपणे दिसून येतो, म्हणजेच, अनुवांशिक उत्पत्ती असूनही, हा सामान्यत: वारसाचा रोग नसतो, परंतु अनुवांशिक उत्परिवर्तन भ्रूण विकासादरम्यान उद्भवतो. तथापि, आनुवंशिक प्रकरणे देखील आढळून आली आहेत, स्वयंचलित प्रबळ पद्धतीने.

उपचार लागू केले

रुबिन्स्टीन-टयबी सिंड्रोम हा एक अनुवांशिक रोग आहे ज्यावर उपचारात्मक उपचार होत नाहीत. उपचारामध्ये लक्षणे कमी होण्यावर लक्ष केंद्रित केले जाते, शस्त्रक्रियेद्वारे शारीरिक विकृती दुरुस्त करणे आणि त्यांची क्षमता बहु-शाखेच्या दृष्टीकोनातून वाढविणे.

शल्यक्रिया पातळीवर, दुरुस्त करणे शक्य आहे ह्रदयाचा, ओक्युलर आणि हात आणि पाय विकृती. पुनर्वसन आणि फिजिओथेरपी, तसेच स्पीच थेरपी आणि मोटर आणि भाषा कौशल्याच्या संपादन आणि ऑप्टिमायझेशनला समर्थन देणारी भिन्न चिकित्सा आणि पद्धती.

शेवटी, अनेक प्रकरणांमध्ये मानसिक आधार आणि दैनंदिन जीवनाची मूलभूत कौशल्ये संपादन करणे आवश्यक आहे. कुटुंबांना पाठिंबा आणि मार्गदर्शन देण्यासाठी त्यांचे कार्य करणे देखील आवश्यक आहे.

या सिंड्रोममुळे पीडित लोकांचे आयुष्य सामान्य असू शकते जोपर्यंत त्यांच्या शारीरिक बदल, विशेषत: हृदय व रक्तवाहिन्यांमधून उद्भवलेल्या गुंतागुंत नियंत्रित केल्या जातात.